Últimas noticias en la genética de las espondiloartritis: HLA-B27 y ERAP1

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    • Espondilitis Anquilosante
    • Se sabe que la espondilitis anquilosante y enfermedades relacionadas, conocidas también como un grupo de enfermedades denominadas "espondiloartritis (SpA)", tienen un fuerte componente genético. Por lo tanto, aquellos con una cierta conformación genética son más propensos a tener espondiloartritis.

      Una teoría es que un desencadenante ambiental hará que las personas con ciertos genes para la espondilitis anquilosante la desarrollen. Este disparador, sin embargo, no se ha encontrado, aunque existen varias teorías que dicen que los microbios, tales como bacterias intestinales, podrían estar involucrados en la patogénesis de la enfermedad.

      Cabe aclarar que la espondilitis anquilosante no es una enfermedad infecciosa como la gripe, ni tampoco las otras formas de espondiloartritis.

      El antígeno HLA-B27, descubierto hace casi cuarenta años, se cree que representan el 20 y el 50% del total del riesgo genético para la enfermedad. En ese sentido, si un miembro de la familia tiene espondiloartritis y el resultado es positivo para HLA-B27, la posibilidad de contraer la enfermedad aumenta al 20%, si eres menor de 40 años de edad. Si tienes más de 40 años, la probabilidad de desarrollar la espondilitis es muy baja. Si tienes espondilitis anquilosante, la probabilidad de transmitirlo a tus hijos es relativamente baja. Hay aproximadamente un 50% de probabilidad de que el hijo de un padre con HLA-B27 positivo herede el gen, pero sólo un pequeño porcentaje de ellos desarrollará la espondilitis anquilosante.

      En los últimos cinco años, un número de nuevos genes además del HLA-B27 se han descubierto que parecen contribuir a la susceptibilidad de la espondilitis anquilosante.

      ERAP1

      ERAP1 (anteriormente llamado ARTS1) es uno de los nuevos genes relacionados con la espondilitis anquilosante que se ha encontrado. Fue descubierto en 2007 en el estudio genético realizado por el Consorcio de Espondilitis Anquilosante Triple A (Australo-anglo-americano), también conocida como TASC. Este estudio es un esfuerzo continuo de colaboración por un equipo internacional de investigadores en el Reino Unido, Australia y los EE.UU.

      En julio de 2011, la rama británica del estudio TASC envió un comunicado de prensa declarando que ERAP1 parecía interactuar con el HLA-B27 para aumentar la susceptibilidad de la enfermedad y que se trataba de "uno de los primeros ejemplos confirmados de interacción gen-gen que se observaba en los seres humanos.

      "ERAP1 juega un papel en la descomposición de las proteínas en el cuerpo en moléculas más pequeñas conocidas como péptidos. El gen interactúa con HLA-B27 para afectar a cómo estos péptidos se presentan al sistema inmune. Este es un proceso esencial para el montaje de una respuesta inmune a la invasión de patógenos, pero cuando va mal, puede resultar en que es el sistema inmune el que causa inflamación y daña el tejido ... Los investigadores creen que la inhibición de ERAP1 puede ayudar a tratar la enfermedad ".

      Ahora, un nuevo estudio publicado en línea el 15 de agosto de 2012 en los "Annals of Rheumatic Diseases" ayuda a confirmar que hay una "asociación entre varios polimorfismos localizados en ERAP1 y las espondiloartritis en su conjunto." Por lo tanto, ERAP1 parece no sólo estar relacionado con espondilitis anquilosante, sino también en todas las condiciones de espondiloartritis.

      Se espera que mediante el descubrimiento de nuevos genes y examinando la forma en que interactúan, nuevos objetivos de medicamentos puede ser hallados, nuevas posibles pruebas de diagnóstico podrían desarrollarse y que sean los genes quienes puedan ayudar a señalar el camino a la activación de las espondiloartritis.

      Fuente:

      http://www.spondylitis.org/press/news/568-genetics-and-SpA.aspx

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