Estudian el componente genético en familias con alta prevalencia de lupus

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    • Aún se desconocen las causas por las que se desencadena el lupus eritematoso sistémico en las personas, pero pese a ser una enfermedad crónica autoinmune, existen casos (alrededor de un 10 por ciento) en los que el origen es familiar, por lo que al menos dos o tres personas de una misma familia la pueden padecer.

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      Es por ello que el objetivo del siguiente estudio tiene como fin identificar las mutaciones raras que determinan el componente genético en familias con alta prevalencia de la enfermedad y llegar a comprender los mecanismos que llevan a su desarrollo. El equipo de investigación que desarrolla este proyecto cree que en estos casos existirán alteraciones que son raras en la mayoría de la población.

      Para ello se ha otorgado una beca, financiada por la Fundación Ramón Areces con 100.000 euros durante los próximos tres años, al Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), para estudiar el componente genético de la enfermedad del lupus.

      Este centro un lugar de referencia internacional en investigación de enfermedades de base genética, y su equipamiento técnico de alta tecnología lo convierten en un entorno ideal para el desarrollo de este proyecto.

      La investigación, titulada 'Secuenciación Completa del genoma exómico del Lupus Eritematoso Sistémico en familias de casos múltiples de origen europeo: identificación de mutaciones raras y sus consecuencias funcionales', está liderada por la investigadora Marta Alarcón Riquelme.

      "Tenemos ADN de familias de este tipo y lo que vamos a hacer es utilizar las tecnologías de secuenciación de última generación con las que contamos en Genyo para leer el ADN de todos sus genes y determinar la presencia de tales mutaciones", explica la doctora Alarcón, quien ha señalado además que "en teoría, dichas alteraciones no deben hallarse en individuos sanos y deberán compartirse entre los pacientes de una o varias familias".

      Podéis ver la noticia completa en este enlace:

      http://www.europapress.es/andalucia/sostenible-00672/noticia-proyecto-andaluz-recibe-financiacion-estudiar-componente-genetico-enfermedad-lupus-20120911143549.html

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