Ataxia

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    • Hasta la fecha se han identificado una treintena de subtipos de ataxias, la primera de ellas descrita en 1993 por el jefe de la Unidad de Neurogenética del Departamento de Neurociencias del Germans Trias, Antoni Matilla, y el jefe del centro del Idibell, Víctor Volpini, según ha recordado el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital (IGTP) 

       

      Recientemente,[...]

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    • Hemos leído en EuropaPress Salud, y ahora os acercamos al grupo, cómo investigadores de tres centros catalanes han descubierto un nuevo subtipo de ataxia. La ataxia, descubierta tras investigar a miembros de una misma familia en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca, ha sido bautizada como SCA37, y como todas las ataxias se caracteriza por una alteración genética.

       

      Tres instituciones han[...]

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    • Mediante el análisis de los costos directos e indirectos de la investigación en atención, la revista BioMed Central calculó conservadoramente que esta enfermedad rara cuesta entre 11.000 libras y 19.000 libras por persona al año.

       

      ¿El sistema sanitario cubre todas vuestras necesidades?, ¿qué tipo de asistencias necesitáis y debéis pagar vosotros?, ¿existen asociaciones que ayuden a llevar[...]

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    • Valladolid acoge desde hoy, 27 de febrero, una campaña informativa de varios días con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. El lema de la misma es "Lánzate a conocer qué es la Ataxia".


       Ataxia

       

      ¿Y sabéis que significa ataxia? A pesar de que 8.000 españoles la llevan grabada en sus genes, pocos la conoce. Significa sin coordinación y es un síntoma común a más de 300 enfermedades,[...]

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    • Hoy, día 25 de septiembre, es el Día Internacional de la Ataxia, un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos y cuyo término puede utilizarse tanto para referirse al síntoma como para nombrar a una de las más de doscientas enfermedades del sistema nervioso que cursan con esta sintomatología.

      Cartel Día Interanacional de la Ataxia

      Existen distintos tipos de ataxias, siendo las[...]

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    • La Cruz Roja Española ha elaborado una guía llamada "La dimensión emocional de los cuidados" para aprender a gestionar los pensamientos erróneos que pueden aparecer durante el cuidado de un familiar o de un amigo enfermo. Aporta consejos sobre qué hacer cuando surgen sentimientos de culpa, rencor, ira, responsabilidad, etc.

      ¿Habéis pasado por estos sentimientos y pensamientos erróneos?

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    • Existen más de 5.000 enfermedades raras diferentes. Quienes las sufren dependen en gran medida de un diagnóstico fiable y precoz para paliar sus efectos.

      Alicia Granados, investigadora y empresaria, especialista internacional en evaluación de tecnologías y sistemas sanitarios ha subrayado, en declaraciones a Diario Médico, que "uno de los retos de las enfermedades raras (genéticas y[...]

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    • El primer paso en el desarrollo de cualquier medicamento huérfano es obtener la designación de Medicamento Huérfano.

      Los medicamentos destinados a las enfermedades raras pueden recibir la etiqueta de “medicamento huérfano” basado en unos criterios definidos que se resumen a continuación:

      - El producto está destinado para una indicación con una prevalencia que no exceda5 de 10.000 personas[...]

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    • Investigadores de la Universidad de Helsinki y el Centro de Investigación Folkhälsan, Finlandia, han identificado la causa genética de aparición temprana de la degeneración cerebelosa progresiva de la raza de perro sabueso finlandés.

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      El estudio, dirigido por el Profesor Hannes Lohi, reveló un nuevo mecanismo de la enfermedad en la degeneración del[...]

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    • El libro "Cuarenta años conviviendo con ataxia de Friedreich" ha sido escrito por María Victoria López J., paciente de Ataxia de Friedreich.

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      Este libro inspirado en su vida, de acceso libre y totalmente gratuito en internet, es la primera incursión literaria de la autora y está compuesto por una trilogía: "Mi vida", "El viaje de Amaia", y "Soliloquios desde[...]

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