Adrenoleucodistrofia

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    • Un medicamento que se usa para controlar la diabetes tipo II puede ayudar a reparar las médulas espinales de los ratones que sufren la enfermedad hereditaria adrenoleucodistrofia.

       

      Este es un paso importante en el camino hacia el desarrollo de una terapia para la enfermedad humana, para la cual las opciones de tratamiento actuales son escasas y sólo parcialmente eficaces, según se comentó[...]

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    • EL ACEITE DE LA VIDA.

      Es una película estadounidense cuyo argumento versa sobre la tenacidad de un matrimonio por derrotar la enfermedad de su hijo.

      Lorenzo Odone es un niño feliz que vive en una familia feliz. Este bienestar se verá truncado cuando Lorenzo empieza a ser víctima de una extraña enfermedad, la ALD (adrenoleucodistrofia).

      Ignorados por la comunidad médica y negándose a[...]

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    • El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) -en el Parque Científico de Barcelona- han iniciado una colaboración para la secuenciación y análisis de 116 exomas correspondientes a casos de 24 enfermedades raras o grupos de patologías. El objetivo es descubrir nuevos[...]

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    • Los avances en la tecnología y la genética hacen posible que se den historias como la siguiente, ¿qué os parece?

      La selección genética ha permitido concebir a dos gemelas libres de adrenoleucodistrofia que han salvado a su hermano mayor de dicha dolencia, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 35.000 personas y que, de no tratarse mediante un trasplante de médula ósea, genera un[...]

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    • El Instituto Nacional Americano de la Salud ha elaborado un documento informativo sobre la adrenoleucodistrofia, una enfermedad que se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000[...]

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    • “Nos acaba de confirmar Pedro Delgado que viene a la inauguración del rastrillo” comentaba ilusionada la presidenta de la delegación provincial de la Asociación Española contra la Leucodistrofia ELA, María Ángeles González, en la presentación de los actos que este colectivo ha organizado para impulsar la investigación de las enfermedades de baja prevalencia y difícil pronóstico.

      El[...]

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    • Los recortes realizados hasta ahora en los fondos para la investigación de enfermedades raras no han frenado su progreso, pero están ralentizando ya la consecución de resultados, según la investigadora del CSIC Luisa María Botella, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

      "La investigación en enfermedades raras ha mejorado desde 2006 porque ha habido[...]

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    • ¿Qué os parece esta noticia?, ¿pensáis que la alimentación de los hospitales es deficiente?

      La desnutrición es un problema de salud frecuente entre los pacientes hospitalizados, una situación no suficientemente reconocida por los profesionales y la Administración aunque sea generalizada en el mundo. Los parámetros con los que se trabaja no siempre son alarmantes, explica el presidente de la[...]

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    • Thais acababa de cumplir dos años cuando le diagnosticaron leucodistrofia metacromática, una enfermedad que acabó por doblegarla. Cuando los médicos lo descubrieron, su madre ya estaba embarazada de Azylis. Había un veinticinco por ciento de probabilidades de que la pequeña naciera con la misma patología que su hermana y la mala fortuna así lo quiso.

      Con apenas una semana, un trasplante de[...]

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    • Resulta extraño. Cuando la vida golpea con más fuerza, hay personas que brillan con mayor intensidad. ¿Por qué Mikel, Mentxu, Andoni y María viven hoy más plenamente que hace tres años si el cruento destino ha borrado la sonrisa a su querido Jontxu? «Es verdad que somos más felices ahora, pero lo que nos ha pasado no se lo puedes desear a nadie. Hemos aprendido a disfrutar de cualquier cosa,[...]

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    • Muchas veces los pacientes hospitalizados y sus familiares encuentran que los profesionales de la salud (médicos, enfermeras, etc.) no les informan apropiadamente de la situación y utilizan términos médicos difíciles de comprender. Quizá den por sabida la misma y no reparan en que el paciente que esta en cama, o a la espera de pruebas o a la espera de confirmar un diagnóstico desconoce la[...]

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