Miastenia Gravis Miastenia Gravis

La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica. Fue descrita por primera vez en 1672 por Thomas Willis, un médico inglés. El nombre de miastenia gravis proviene del latín y el griego y significa literalmente "debilidad muscular grave". Sin embargo, debido a los avances médicos, la mayoría de casos no son tan graves o serios como implica su significado.

Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y fatiga en la musculatura esquelética (voluntaria) con un amplio rango de severidad y un curso clínico fluctuante, que aumenta durante los periodos de actividad y disminuye después de periodos de descanso.

Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, el masticar, el habla y el deglutir a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados.

1. ¿Qué tengo?

1.1 Definición

Afecta más a mujeres menores de 40 años y a hombres mayores de 60 años
La miastenia gravis puede afectar a cualquier persona sin distinción de sexo, edad, raza o condición social. Sin embargo afecta más a mujeres menores de 40 años y a hombres mayores de 60 años. No es una enfermedad contagiosa o fatal y no afecta a la esperanza de vida del enfermo.

Es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Aún no se ha encontrado una cura, pero los avances científicos en la investigación mundial, la capacitación de profesionales de la salud sobre la detección precoz de los primeros síntomas y la concienciación de la población de la existencia de la enfermedad, son claves para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

1.2 Causas

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune y es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos.

Para poder comprender porqué se produce esa debilidad muscular en los pacientes miasténicos es importante conocer el funcionamiento de los músculos y del sistema inmunológico.

Funcionamiento de los músculos: Son controlados por el sistema nervioso y para que un músculo voluntario se contraiga, es necesario que el cerebro envíe un impulso a lo largo del nervio hasta la terminación nerviosa. Es aquí donde se segrega una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina.

La acetilcolina se desplaza a través de la coyuntura neuromuscular y en condiciones normales, se adhiere a los receptores de acetilcolina situados en el músculo. Cuando un número suficiente de receptores han sido activados por la acetilcolina, el músculo se contrae.

En los pacientes diagnosticados con miastenia gravis, esta comunicación entre el nervio y el músculo se ve interrumpida en la unión neuromuscular, ya que existen unos anticuerpos creados por el propio organismo que bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción del músculo.

El 80-85% de los pacientes tiene en el suero el anticuerpo específico llamado anticuerpo anti receptor de acetilcolina. A este grupo se lo denomina Miastenia Gravis SeroPositiva (MGSP). En el 15-20% de pacientes los anticuerpos anti receptor de acetilcolina son negativos. A este grupo se lo llama Miastenia Gravis SeroNegativa (MGSN).

La mayor parte de los casos son de origen autoinmune, con presencia de autoanticuerpos frente a los receptores post-sinápticos de acetilcolina o los receptores MusK. Ya que recientemente se ha descrito que un subgrupo de pacientes con miastenia gravis generalizada seronegativa tienen anticuerpos frente a la molécula tirosincinasa muscular específica (AcMuSK).

Funcionamiento del sistema inmunológico: El sistema inmunológico es el sistema de defensa de nuestro organismo contra las infecciones, como las bacterias y los virus. Se encarga de sintetizar anticuerpos cuya función es destruir todas aquellas sustancias invasoras extrañas al organismo, denominadas antígenos. 

Una de las glándulas encargadas de generar anticuerpos es la glándula del timo. Ésta se ubica debajo del esternón y desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmunológico en los primeros años de vida.

En pacientes con miastenia gravis, el sistema inmunológico sintetiza anticuerpos “erróneos” que en lugar de atacar al agente invasor, ataca al propio organismo, destruyendo entre un 80% y 90% de los receptores para acetilcolina de la unión neuromuscular.

El origen de estos anticuerpos es desconocido. No se ha entendido completamente la relación entre la glándula del timo y la miastenia gravis. En los adultos que padecen de miastenia gravis, la glándula del timo es anormal. Algunos individuos desarrollan timomas o tumores en la glándula del timo, que generalmente son benignos.

Es por ello que los científicos creen que es posible que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisión neuromuscular.

Por ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune porque el sistema inmunológico, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error.

1.3 Síntomas

El primer síntoma perceptible es la debilidad en los músculos de los ojos y párpados
Desde el punto de vista clínico las miastenias se caracterizan por un síntoma clave que es la fatigabilidad asociada a un grado variable de debilidad que suele ser oscilante y aumenta a medida que se incrementa el nivel de ejercicio.

Aunque puede afectar a cualquier músculo voluntario, en la mayoría de los casos el primer síntoma perceptible es la debilidad en los músculos oculares. También se ven afectados con una elevada frecuencia aquellos músculos que controlan la musculatura facial (por ejemplo, dificultad para sonreír) y la bulbar (encargada del habla (disartria la masticación y la deglución) Cuando la patología es grave o generalizada, se ven también afectados los músculos del tronco, de las extremidades y los que controlan la respiración.

El inicio del trastorno puede ser repentino y dichos síntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia gravis.

En toda miastenia, se puede precipitar una crisis de empeoramiento o crisis miasténica relativamente súbita de los síntomas comprometiéndose a veces la función bulbar y/o respiratorio de forma que la crisis se convierte en una emergencia médica.

La sintomatología se caracteriza por la presencia de disnea (sensación de falta de aire cianosis (coloración azulada de piel y mucosas taquipnea (aumento del número de respiraciones por minuto nerviosismo, sudoración, pánico, aumento de las secreciones bronquiales y dificultad para eliminarlas con la tos. Con frecuencia la crisis miasténica está provocada por una infección, aunque también se puede desencadenar tras una intervención quirúrgica, estrés emocional, traumatismo, embarazo, etc.

La crisis miasténica es difícil de distinguir de una crisis colinérgica. La crisis colinérgica se desencadena por sobredosis de medicación anticolinesterásica o por presentar períodos refractarios a dicha medicación.

Ante una crisis miasténica o colinérgica la actuación debe ser la misma: ingreso urgente del paciente en un centro hospitalario especializado. Una forma de prevenir estas crisis es monitorizar en los casos seropositivos las tasas de anticuerpos y no fiarse de la remisión sintomática que proporcionan los anticolinesterásicos.

Las afecciones musculares oculares que pueden producirse son:

  • La diplopía, consistente en ver dos imágenes de un solo objeto. La visión es nublada o doble.
  • La ptosis, consiste en la caía de los párpados. Puede generarse en uno o ambos ojos, de manera asimétrica con predominio de un lado.

En la siguiente tabla se muestran los músculos que pueden ser afectados y los efectos y consecuencias que tienen.

MÚSCULO AFECTADOAFECCIÓNEFECTOCONSECUENCIA
OcularDiplopíaDebilidad muscularVisión nublada y/o doble.
PtosisDebilidad muscularCaída de párpados.
MasticaciónDisfagiaDificultad para tragarPerdida de peso, Regurgitación nasal de los alimentos, boca entreabierta.
LenguaDificultad para comer y hablarDebilidad progresiva de las cuerdas vocales y músculos laríngeos fonatoriosApagamiento de la voz lentamente y parálisis del velo paladar.
Disfonía por esfuerzo
FacialesFacie miastenica: Dificultad para sonreír, silbar, fruncir los labios. Falta de expresión facial.
Cuello y cervicalesCaída de la cabeza. En casos extremos, imposibilidad para mantenerla erguida.
Cintura pélvica y glúteosDificultad al caminar, subir escaleras, etc.
RespiratoriosDisnea:Sensación subjetiva de “falta de aire”. No sólo se ven afectados durante las crisis miasténicas.


1.4 Diagnóstico

La fatiga y la debilidad muscular pueden ser causadas por muchas condiciones y enfermedades diferentes, por ello el diagnóstico de personas miasténicas que presentan debilidad leve y limitada a ciertos músculos resulta a veces difícil. Sin embargo, un médico que sospeche de miastenia gravis puede utilizar ciertas herramientas diagnósticas.

1.4.1 Prueba farmacológica

La primera prueba diagnóstica se realiza generalmente con el cloruro de edrofonio endovenoso (prueba de Tensilon o Anticude). En las personas afectadas de miastenia gravis, el edrofonio causa una mejora pasajera y breve de la fuerza muscular, ya que el tiempo de acción de esta droga es muy corto. La prueba de Tensilon debe realizarse con mucho cuidado en pacientes con asma o arrítmias cardíacas.

1.4.2 Pruebas neurofisiológicas:

Sirven para detectar fatiga muscular específica, incluyen:

  • Estimulación repetitiva en distintos nervios (en ojos, brazos o piernas). Estas pruebas pueden ser realizadas sin equipo alguno, o por medio de equipo electrónico que detecta la debilidad progresiva del músculo cuando se estimula eléctricamente el nervio que lo controla.
  • Electromiograma de fibra aislada, es una prueba más sensible que la estimulación repetitiva para el estudio de la transmisión neuromuscular, con presentación de jitter (http://es.wikipedia.org/wiki/Jitter) y fenómenos de bloqueo. En más de un 95% de los casos el estudio es positivo, incluso en las formas exclusivamente oculares. Esta prueba detecta cualquier defecto en el funcionamiento muscular (no necesariamente debido a miastenia). Su desventaja es que requiere de equipo sofisticado y de personal altamente entrenado, lo cual a veces no es accesible.

1.4.3 Analítica de sangre

Es una prueba altamente específica para detectar la miastenia gravis. El 80% de estos pacientes presenta niveles elevados de anticuerpos contra receptores de acetilcolina en sangre. Por tanto, la presencia de dichos anticuerpos confirmaría el diagnóstico. Aunque los falsos positivos son raros, se han observado en pacientes con lupus eritematoso y con enfermedades hepáticas autoinmunes.

1.4.4 Anticuerpos contra receptores de acetilcolina

La presencia de ACRA en pacientes con manifestaciones clínicas compatibles o características de la MG confirma el diagnóstico. Existen tres tipos de anticuerpos: bloqueantes, moduladores y de ligadura. El nivel de anticuerpo no se correlaciona con el cuadro clínico. Los ACRA están presentes en un 75-85% de los pacientes con MG generalizada. Aunque los falsos positivos son raros, se han observado en pacientes con lupus eritematoso y con enfermedades hepáticas autoinmunes.

1.4.5 Estudios radiológicos

Un 10% de los pacientes de MG padecen timomas. La mayoría de estos tumores son benignos pero son localmente invasores. Por esta razón, se recomienda obtener una tomografía computarizada o una resonancia magnética de tórax en todo paciente diagnosticado con MG.

1.5 Enfermedades asociadas

En un pequeño número de casos la miastenia gravis puede aparecer acompañada de otras enfermedades, generalmente también autoinmunes.

  • Enfermedades del tiroides: Enfermedad de Basedow
  • Artritis reumatoide
  • Polimiositis
  • Dermatomiositis
  • Espondilitis anquilosante
  • Diabetes
  • Menopausia precoz autoinmune
  • Pénfigo
  • Enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Cronh, colitis ulcerosa crónica, colitis granulomatosa)
  • Púrpura trombocitopénica idiopática
  • Lupus eritematoso
  • Alopecia autoinmune

Algunas de las noticias que publicamos en el grupo de miastenia gravis, relacionadas con las enfermedades asociadas son:

2. ¿Qué hago ahora?

2.1 Tratamientos

2.1.1 Tratamiento farmacológico

Existen diferentes pautas terapéuticas dirigidas a contrarrestar los síntomas de la enfermedad o el mecanismo inmunológico que la genera. Los fármacos utilizados son:

2.1.1.1 Inhibidores de acetilcolinesterasa (Neostigmina, Piridostigmina)

Ayudan a mejorar la transmisión neuromuscular y a aumentar la fuerza muscular pero no la progresión de la enfermedad. El efecto que se obtiene aparece entre los 30 minutos y las 2 horas de la administración, teniendo una duración de hasta 6 horas. Las reacciones adversas asociadas son varias: Dolores abdominales, hipersalivación, aumento de las secreciones respiratorias, bradicardias, por lo que es necesario administrar conjuntamente atropina.

2.1.1.2 Corticoides (Prednisona)

Su máximo beneficio es observado de los 6 a los 12 meses de su uso. Hasta un 70% de los pacientes presenta reacciones adversas entre las que destacan; hipertensión arterial, obesidad, hiperglicemia, alteraciones cutánea, entre otras.

Si en 6 meses no se consigue la remisión se puede pasar a una segunda línea de tratamiento inmunosupresor.

2.1.1.3 Inmunosupresores

Mejoran la fuerza muscular suprimiendo la producción de anticuerpos anormales. Contrarrestan la respuesta inmunológica generada en la miastenia gravis. Se utiliza en pacientes que no han respondido de forma adecuada al tratamiento con inhibidores de la acetilcolinesterasa o que tienen una mala evolución clínica.

  • Azatioprina: Se utiliza principalmente en pacientes con mala respuesta, intolerancia o recaída con tratamiento corticoidal, ya que permite reducir la dosis de esteroides. Su efecto se observa clínicamente desde los 6 a 18 meses de iniciado su uso. Sus reacciones adversas son: fiebre, náuseas, daño hepático y depresión de la médula ósea, por lo que requiere control periódico con pruebas hepáticas y hemograma. Su uso en niños ha sido escaso en la miastenia gravis.
  • Ciclosporina: Se utiliza en pacientes con mala respuesta a corticoides de forma aislada. Sus reacciones adversas son la hipertensión arterial y nefrotoxicidad.
  • Micofenolato: Todavía no se ha comprobado científicamente que sea efectivo para la miastenia gravis, aunque actualmente existen múltiples protocolos internacionales que intentan demostrar su eficacia.
  • Metotrexato

En los casos que no responden a esos tratamientos y continúan en un estadio de gran afectación clínica se puede usar una tercera línea de inmunosupresión con:

  • Tacrolimo: Se utiliza para reducir la respuesta del sistema inmunológico. Sus efectos tóxicos son menores en comparación a otros inmunosupresores por lo que actualmente parece ser una buena alternativa para pacientes que no responden a la terapia esteroidal o presentan recaídas. Afecta principalmente a los sistemas urinario y nervioso.
  • Ciclofosfamida: Se utiliza en pacientes con mala respuesta a corticoides. Poco utilizada por sus graves efectos secundarios: Toxicidad medular, infecciones, infertilidad, cistitis hemorrágica, neoplasias, etc.
  • Rituximab
2.1.1.4 Inmunoglobulina Intravenosa (Ig IV)

Su uso ha sido validado en pacientes en crisis miasténica y pre-timectomía. Las acciones de la Ig IV en miastneia grave no se encuentran totalmente establecidas. Su efectividad clínica es de un 70% hasta un 90% y se evidencia en semanas o meses. Sus efectos adversos se observan en el 10% de los casos y se caracterizan por cefalea, alteraciones hemodinámicas e insuficiencia renal aguda.

2.1.1.5 Plasmaféresis

Procedimiento en el cual se eliminan de la sangre los anticuerpos anormales y altas dosis de inmunoglobulina por vía intravenosa, que modifica temporalmente el sistema inmunológico y proporciona al cuerpo los anticuerpos normales provenientes de transfusiones de sangre. Su efecto se debe a la disminución rápida de los anticuerpos circulantes y se observa clínicamente en días a semanas. Las complicaciones asociadas al procedimiento están relacionadas a la vía de acceso vascular y son: infección, endocarditis, tromboembolismo pulmonar y alteraciones hemodinámicas (hipotensión).

2.1.2 Tratamiento quirúrgico

El primer registro de una cirugía sobre el timo para afectar el curso de la miastenia gravis, se remonta a 1911. La timectomía en el tratamiento de los pacientes con miastenia gravis es una práctica ya establecida. Consiste en la extirpación de la glándula del timo y mejora los síntomas en más del 50 por ciento de los pacientes que no presentan timomas y puede curar a algunos individuos, posiblemente reequilibrando el sistema inmunológico. Sin embargo, técnicamente la extirpación total del timo puede ser difícil e incluso imposible.

Existe el riesgo que post timectomía se manifieste una crisis miasténica por lo cual se recomienda una preparación preoperatoria con corticoides, plasmaféresis o Ig IV.

Se describe una notoria disminución de los síntomas de un 40% a un 85% de los casos. Un 35% de los pacientes entra en remisión y en un 50% es posible reducir las dosis de fármacos.

En adultos se efectúa en pacientes con historia de corta evolución con síntomas invalidantes y progresivos, en pacientes en que ha sido necesario el uso de corticoides, inmunosupresores y plasmaféresis para el control de síntomas y en los casos de timoma. Las indicaciones de timectomía en pediatría no han sido establecidas.

2.2 Fuentes de información

En redpacientes queremos ofrecerte la mejor información sobre tu enfermedad y por eso hemos recopilado varios documentos y enlaces de interés. Además, también nos fijamos en los actos y congresos sobre tu enfermedad que pueden interesarte, y en cómo utilizan Internet otros pacientes.

3. ¿Hay otros como yo?

3.1 Prevalencia

En las mujeres se presenta un pico de incidencia entre los 20-40 años y en varones entre la sexta y séptima década de la vida
La prevalencia de miastenia gravis en España se ha incrementado en un 38% en los últimos años. Esto es debido a que su detección es cada vez más precoz.

Anteriormente se pensaba que esta enfermedad afectaba a 14 de cada 100.000 personas, ahora se ha determinado un grado de afección de 5 personas por cada 10.000 habitantes, lo que supone pasar de los 6.500 afectados a más de 9.000.

En Europa la incidencia anual de miastenia gravis varía entre 4 y 11 personas por millón.

A nivel mundial, la prevalencia de miastenia gravis varía enormemente debido a las discrepancias regionales. La incidencia mundial está registrada en un rango que va desde los 20 a 100 enfermos por millón, con una prevalencia mayor en aquellos países con acceso a recursos más modernos de diagnóstico y de tratamiento, lo que se correlaciona con un incremento de la longevidad.

En Estados Unidos estimaciones recientes sugieren la presencia de 20 casos de miastenia gravis por cada 100.000 personas. Su prevalencia es de 142 enfermos por millón y fue más frecuente en individuos de raza negra.

La miastenia gravis afecta a individuos de todas las edades. Sin embargo en las mujeres se presenta un pico de incidencia entre los 20-40 años y en varones entre la sexta y séptima década de la vida.

Entre un 10% y un 20% de la miastenia gravis diagnosticada se corresponde a casos infantiles. Por ejemplo, en China, se encontró un pico máximo de incidencia entre los 5 y 10 años de edad.

La mortalidad asociada a pacientes con miastenia es más elevada durante los dos primeros años de su desarrollo, debido a la severidad de los síntomas. Por ello a las mujeres se les aconseja retrasar el embarazo hasta transcurridos 2 años después del diagnóstico.

Podéis leer sobre estos temas tan interesantes: 




3.2 Casos como el tuyo

Compartir las experiencias, vivencias, miedos e inquietudes que despierta la miastenia gravis en los pacientes y familiares, es un aspecto que consideramos importante en redpacientes, porque ayuda a otros miembros a sentirse identificados y a conocer mejor aspectos de esta dolencia. Por eso, hemos creado la sección "Casos como el tuyodonde nuestros miembros pueden explicar su historia, su evolución, etc. en definitiva, su convivencia con la esclerosis múltiple.


Algunos de los casos que podéis leer en esta sección:

  • Sobrellevando una carga Mi diagnostico fue tan solo un año...mi vida dio un cambio radical...Ahora sobrellevo mi miastenia en mi cartera y a veces la olvido en mi mesita de noche. 

  • RecuperarmeHe recuperado gran parte de mi vida y también gran parte de la vida de la persona que la comparte conmigo porque si yo camino, él camina conmigo y si yo me río él también se ríe conmigo, sin temor a que yo me quede sin sonrisa o a hablarme y que yo me quede sin voz.

  • No sé, mejor leerCreo que llevo ya 8 años con la mg, recuerdo que al principio tenia mucho miedo...mañana puedo volver a ser yo, en su día me dijeron que esta enfermedad, es de subidas y bajadas, digamos que yo llevo unos años sin meterme con la sra. mg y ella tampoco se mete mucho en mi vida.


  • A pesar de las dificultades hay que seguir: A pesar de todo, la vida sigue y me ha tocado esto pero no por ello, hay que dejar de vivir ni de disfrutar de las cosas pese a que hay limitaciones. Esto me ha hecho escuchar mi cuerpo y medir lo que hago para  poder funcionar.

Y muchos más casos como el tuyo, que podéis leer, aquí¿Quieres compartir tu historia con nosotros? Es sencillo, únete a redpacientes y cuéntanos.


3.3 Asociaciones

¿Quieres conocer nuestro apartado de asociaciones? ¿Formas parte de alguna asociación o te gustaría formar parte de una? Entra y ponte al día en nuestra sección Asociaciones. En ella encontrarás la más cercana a tu lugar de residencia y estarás al tanto de las actividades que desarrollan.

image

En redpacientes dedicamos una atención especial a conocer más estas organizaciones. Según el último estudio realizado en 2009 existían unas 700 asociaciones de pacientes en España. La mayoría de tamaño pequeño, menos de 200 personas.


Además, la mayor parte de quienes trabajan en ellas son voluntarios; y la fuente de financiación proviene de las cuotas, de las subvenciones y, en menor medida, de las donaciones privadas.


Sus labores abarcan cuatro grandes campos:


  • Apoyo: sin duda, la más primaria de las funciones. Sentirse escuchado, comprendido, encontrarse entre iguales, desahogarse, respaldarse, verse útil… son aspectos que, por muy básica que sea la asociación, siempre aportará.
  • Información: tanto de manera personalizada, o a través de la organización de cursos, jornadas, eventos, conferencias; o bien con la publicación de guías, páginas web… la tarea de informar es una de las razones de ser de cualquier asociación. Una tarea dirigida tanto a los propios miembros (sean pacientes, familiares, allegados) como a la sociedad en general, aunque en este caso la información se convierte en divulgación (en solitario o en conjunto con otra institución) y, en determinados momentos, también pueda transformarse en reivindicación.
  • Asesoramiento: aspectos laborales, jurídicos en general, sociales, asistenciales… la necesidad de respuestas a determinados problemas concretos que se generan en cada enfermedad puede ser articulada a través de la experiencia de los distintos miembros que sufren los mismos casos. Quizás esta labor dependa bastante del tamaño y los recursos de la asociación, pero aunque no sea de una manera formal, el mero hecho de ser un grupo propicia esta clase de función.
  • Promoción: una labor que necesita ya cierta infraestructura, tiempo y dinero, es decir, influencia, es aquella del impulso en el estudio de la enfermedad, bien sea ejerciendo como grupo de presión, colaborando con otras instituciones, promoviendo campañas para recaudar fondos…

3.4 Pregunta a la comunidad

¿Te interesaría conocer algo sobre la miastenia gravis? ¿Quieres compartir alguna pregunta o inquietud entre personas con tus mismos intereses y preocupaciones?


Participa en la comunidad de miastenia gravis de redpacientes. Inscríbete y plantea tu duda.

Última modificación - 2014-04-11 18:27:52